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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso


 
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1. Título Título del documento Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Gabriel Benavides Pérez; Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Naylé Ferrer Roca; Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Ivis Hernández García; Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud; Cuba
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen

Paciente masculino 19 años, raza blanca residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos prenatales de madre con anemia y amenaza de aborto, con antecedentes posnatales de un parto distócico instrumentado, con un buen peso al nacer y malformaciones en las manos y los pies. En su etapa de lactante se observó cierto retardo del desarrollo psicomotor y la madre notaba que el niño estaba muy irritable, también durante este tiempo un cierre precoz de la fontanela y crecimiento pobre de la circunferencia cefálica, su curva de peso fue descendiendo hasta convertirse en un niño delgado.Se mantuvo con diagnóstico de retraso mental ligero con seguimiento en instituciones escolares especializadas donde alcanza cierto desarrollo intelectual, y se define el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz en el año 2003 por el estudio genético nacional que se realizó en nuestro municipio.

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Universidad de Ciencias Médicas Isla de las Juventud
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2014-05-27
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF, HTML
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.remij.sld.cu/index.php/remij/article/view/81
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista de Medicina Isla de la Juventud; Volumen 14, Número 2 (2013): Julio-Diciembre
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c)